Генная терапия помогла пациентам с редким наследственным иммунодефицитом

Генная терапия тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД), вызванного недостаточностью фермента аденозиндеаминазы, эффективна и не сопровождается серьезными долговременными побочными эффектами. К такому выводу пришла международная команда ученых по результатам наблюдений за пациентами, продолжавшихся в среднем в течение четырех лет.

ТКИД, вызванный дефицитом аденозиндеаминазы, - это тяжелое наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, кодирующего фермент. В результате у пациентов развивается нарушение метаболизма пуринов, а также дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Таким образом, больные оказываются беззащитными против инфекций. 

Для лечения этого заболевания применяется трансплантация костного мозга, а также гормонзаместительная терапия. Генная терапия предусматривает введение недостающего гена с кроветворные стволовые клетки, полученные из костного мозга пациента. В дальнейшем эти клетки вводятся обратно пациенту. 

В испытаниях, проведенных учеными под руководством Марии-Грации Ронкароло (Maria-Grazia Roncarolo), было задействовано десять детей в возрасте от семи месяцев до пяти лет. Все они плохо отвечали на традиционные методы лечения.

Спустя 1,8-8 лет после проведения генной терапии восемь из десяти детей смогли отказаться от гормонзаместительной терапии. В настоящее время у пятерых пациентов в крови сохраняется нормальный уровень Т-лейкоцитов, а у четверых – нормальная концентрация В-лейкоцитов, сообщили исследователи. Также у большинства детей, получавших генную терапию, отмечается ускорение психомоторного развития. 

«Благодаря эффективной защите от инфекций и улучшению физического развития пациенты могут вести нормальный образ жизни», - заявили исследователи. 

Что касается побочных эффектов лечения, то у нескольких пациентов отмечалась нейтропения (снижение содержания в крови нейтрофилов) и гипертензия. При этом не было зарегистрировано ни одного случая лейкоза. Ранее это тяжелое осложнение генной терапии было зафиксировано у четверти пациентов с другой разновидностью заболевания - X-сцепленной формой ТКИД. Подробный отчет о результатах исследования был опубликован в New England Journal of Medicine.