"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Ученые определили, какие генетические мутации приводят к "синдрому оборотня" - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом, сообщается в публикации китайских генетиков, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.
Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.
Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих "синдромом оборотня".
В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Вам нравится наш журнал?! Подписывайтесь на нас в Youtube!
Следить за обновлениями вы также можете в Instagram, Telegram, TikTok.
Будь в курсе всего самого важного вместе с MEN's LIFE!
Здоровье и долголетие тесно связаны с рационом питания. Определенная еда способна предотвратить развитие заболеваний и продлить жизнь. Американские специалисты перечислили ряд продуктов, что несут максимальную пользу для сердца и сосудов.
В начале следующего года в продажу поступит седьмое поколение знаменитого автомобиля. Модель S-class 2021 отличается превосходным дизайном кузова и интересными технологическими решениями. Эксперты уже присудили ей звание самого обтекаемого серийного авто в мире.
С возрастом человеческий организм подвергается различным старческим изменениям. Многие из них связаны с нарушениями пищеварительных функций. Ученые утверждают: остановить этот процесс поможет правильный рацион. Лучшей диетой против старения они называют средиземноморскую.
Как оказалось, характерные особенности сновидений человека напрямую зависят от его уровня умственного развития. Проведенный специалистами эксперимент показал, что сны обладателей высокого коэффициента интеллекта имеют некоторые общие черты.
НБУ вперше затвердив перелік системно важливих фінансових компаній. «ШвидкоГроші» включено до списку: критерії, посилений нагляд, значення для клієнтів і ринку.
Пагубное пристрастие людей к алкоголю со временем сможет сойти на нет. И произойдет это благодаря генным мутациям: перемены в геноме рано или поздно спровоцируют полнейшую непереносимость спиртного человеческим организмом
С возрастом человеческий организм подвергается различным старческим изменениям. Многие из них связаны с нарушениями пищеварительных функций. Ученые утверждают: остановить этот процесс поможет правильный рацион. Лучшей диетой против старения они называют средиземноморскую.
Как оказалось, характерные особенности сновидений человека напрямую зависят от его уровня умственного развития. Проведенный специалистами эксперимент показал, что сны обладателей высокого коэффициента интеллекта имеют некоторые общие черты.
НБУ вперше затвердив перелік системно важливих фінансових компаній. «ШвидкоГроші» включено до списку: критерії, посилений нагляд, значення для клієнтів і ринку.
Пагубное пристрастие людей к алкоголю со временем сможет сойти на нет. И произойдет это благодаря генным мутациям: перемены в геноме рано или поздно спровоцируют полнейшую непереносимость спиртного человеческим организмом
