"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Ученые определили, какие генетические мутации приводят к "синдрому оборотня" - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом, сообщается в публикации китайских генетиков, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.
Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.
Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих "синдромом оборотня".
В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Вам нравится наш журнал?! Подписывайтесь на нас в Youtube!
Следить за обновлениями вы также можете в Instagram, Telegram, TikTok.
Будь в курсе всего самого важного вместе с MEN's LIFE!
Здоровье и долголетие тесно связаны с рационом питания. Определенная еда способна предотвратить развитие заболеваний и продлить жизнь. Американские специалисты перечислили ряд продуктов, что несут максимальную пользу для сердца и сосудов.
В начале следующего года в продажу поступит седьмое поколение знаменитого автомобиля. Модель S-class 2021 отличается превосходным дизайном кузова и интересными технологическими решениями. Эксперты уже присудили ей звание самого обтекаемого серийного авто в мире.
Согласно сведениям ученых, количество людей с болезнью Альцгеймера ежегодно растет. Если в 2006 году таких пациентов было 26,6 млн., то к 2050 году ожидается увеличение количества больных в четыре раза. Для эффективного лечения этого заболевания важно распознать его на самом раннем этапе
Результаты исследований, связанные с мясными продуктами, весьма противоречивые. Часть ученых считает мясо полезным, а часть – вредным для здоровья. Масштабное исследование, которое завершилось в 2017 году, доказывает, что мясные продукты могут быть опасны. И вот почему…
На большинстве курортов мир под водой раскрывается постепенно. Сначала — прогретая мель, потом пологий спуск, и только через сотни метров от берега глубина становится по-настоящему океанической. Мадейра устроена иначе, и в этом всё дело.
Знайома ситуація: ви купуєте дорогі чоловічі духи, робите кілька розпилень перед виходом, але вже дорогою до офісу запах повністю зникає. Перша реакція – звинуватити магазин у нечесності. Проте в більшості випадків проблема криється в біологічних особливостях чоловічого організму та типових помилках догляду.
Самая эффективная методика похудения — сжигать гораздо больше калорий, чем поступает в организм с едой. Чем больше потребляешь жирной пищи, тем дольше и активней придется попотеть в спортзале
Согласно сведениям ученых, количество людей с болезнью Альцгеймера ежегодно растет. Если в 2006 году таких пациентов было 26,6 млн., то к 2050 году ожидается увеличение количества больных в четыре раза. Для эффективного лечения этого заболевания важно распознать его на самом раннем этапе
Результаты исследований, связанные с мясными продуктами, весьма противоречивые. Часть ученых считает мясо полезным, а часть – вредным для здоровья. Масштабное исследование, которое завершилось в 2017 году, доказывает, что мясные продукты могут быть опасны. И вот почему…
На большинстве курортов мир под водой раскрывается постепенно. Сначала — прогретая мель, потом пологий спуск, и только через сотни метров от берега глубина становится по-настоящему океанической. Мадейра устроена иначе, и в этом всё дело.
Знайома ситуація: ви купуєте дорогі чоловічі духи, робите кілька розпилень перед виходом, але вже дорогою до офісу запах повністю зникає. Перша реакція – звинуватити магазин у нечесності. Проте в більшості випадків проблема криється в біологічних особливостях чоловічого організму та типових помилках догляду.
Самая эффективная методика похудения — сжигать гораздо больше калорий, чем поступает в организм с едой. Чем больше потребляешь жирной пищи, тем дольше и активней придется попотеть в спортзале
